Orphanet: Diagnostik POLG Gen assoziierter mitochondrialer Krankheiten Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten (Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases (sequencing, MLPA)

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Última actualización: Marzo 2003

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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