Orphanet: Diagn贸stico de la mucolipidosis gen GNPTAB mutaci贸n 3503_3504delTC
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B鷖queda de una prueba diagn髎tica

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Diagn髎tico de la mucolipidosis (gen GNPTAB / mutaci髇 3503_3504delTC)

Diagnosis of mucolipidosis (GNPTAB gene / 3503_3504delTC mutation)

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趌tima actualizaci髇: Noviembre 2014

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Mutag閚esis dirigida
Secuenciaci髇 de Sanger
Mutag閚esis dirigida
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 de Sanger
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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