Orphanet: Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 GNPTAB Gen
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Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 (GNPTAB-Gen)

Diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB gene)

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  • Institut für Humangenetik
  • Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
  • UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
  • Martinistr. 52
  • 20246 HAMBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Christian KUBISCH
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  • Teléfono : 49 (0)40 74105 2120
  • Otro teléfono : 49 (0)40 74105 4613
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Última actualización: Mayo 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento