Orphanet: Diagnóstico de las trisomías 13, 18, 21, X y de la triploidía análisis de STR basado en PCR
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Diagnstico de las trisomas 13, 18, 21, X y de la triploida (anlisis de STR basado en PCR)

Diagnosis of trisomies 13, 18, 21, X and triploidy (PCR-based STR analysis)

  • Laboratorio de Gentica
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPAA
  • Director del laboratorio : Dr Elena GARCA-ARUM
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  • Telfono : 34 934 893 000 ext. 6898
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ltima actualizacin: Mayo 2020

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin completa del exoma (WES)
Otra(s)
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (5)
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