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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnstico molecular pr-natal e ps-natal de Nanismo mesomlico tipo Langer (genes SHOX: sequenciao de toda a regio codificante)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: sequencing of entire coding region)

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  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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  • Director del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
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ltima actualizacin: Agosto 2014

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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