Orphanet: Diagnosi molecolare della malattia di Refsum geni PHYH e PEX7
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Diagnosi molecolare della malattia di Refsum (geni PHYH e PEX7)

Molecular diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento dei Laboratori
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Antonio NOVELLI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 06 68592320
  • Autre Téléphone : 39 06 68592038
  • Fax : 39 06 68592536
  • Site web
Dernière mise à jour: Juin 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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