x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnstico molecular de Cutis Laxis tipo 2B autossmica recessiva (gene PYCR1: sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of Autosomal recessive cutis laxa type 2B (PYCR1 gene: sequencing of the entire coding region)

Malgr nos efforts pour vous fournir des informations jour, cette activit n'a pas t valide depuis le 11/07/2014
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Directeur du laboratoire : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Plus d'informations
  • Tlphone : 351 223 389 900
  • Autre Tlphone : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Site web
  • Contact
Dernire mise jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
-

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (1)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement titre d'information. Ils ne visent en aucun cas remplacer un avis mdical spcialis et ne doivent pas tre utiliss comme base pour le diagnostic ou le traitement.