Orphanet: Diagn�stico molecular de la enfermedad de Krabbe gen GALC secuenciaci�n completa, detecci�n de la deleci�n de 502Tdel
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Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe (gen GALC)

Diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)

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Dernière mise à jour: Mars 2020

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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