Orphanet: Diagnostik POLG Gen assoziierter mitochondrialer Krankheiten
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Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten

Diagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases

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Dernière mise à jour: Mars 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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