Orphanet: Diagnosi molecolare della retinite pigmentosa
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Diagnosi molecolare della retinite pigmentosa

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento dei Laboratori
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Antonio NOVELLI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 06 68592320
  • Autre Téléphone : 39 06 68592038
  • Fax : 39 06 68592536
  • Site web
Dernière mise à jour: Juin 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
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