Orphanet: Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire (gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes: complete sequencing)

Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 26/10/2015
  • Laboratoire de Diagnostic des Maladies Génétiques Endocriniennes (LDMGE)
  • Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Métabolisme
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Rue du Bugnon 07
  • 1011 LAUSANNE
  • SUISSE
  • Directeur du laboratoire : Pr Nelly PITTELOUD
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 0041 (0)21 692 55 18
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 0041 (0)21 692 55 05
  • Site web
Dernière mise à jour: Octobre 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (6)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.