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Diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (gène SERPINA1)

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)

  • Laboratoire de Biochimie et de Génétique Moléculaire
  • AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
  • 9 avenue Charles de Gaulle
  • 92100 BOULOGNE-BILLANCOURT
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Philippe DE MAZANCOURT
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 49 09 55 31
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 49 09 58 63
  • Contact
Dernière mise à jour: Mai 2022

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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