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Diagnostic de l'acidmie mthylmalonique sans homocystinurie (gnes MMAA, MMAB, MMADHC, MUT et MCEE)

Diagnosis of methylmalonic acidemia without homocystinuria (MMAA, MMAB, MMADHC, MUT and MCEE genes)

  • Tlphone : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Autre Tlphone : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Dernire mise jour: Fvrier 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic antnatal
Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Analyse de mutation cible
Squenage par Sanger
Squenage des rgions codantes
Squenage par NGS (except WES)
Analyse de dltion / duplication
Squenage par NGS (except WES)

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (5)
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