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Diagnostik der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 (ATP6V0A2- und PYCR1-Gen)

Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2 (ATP6V0A2, PYCR1 genes)

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Dernière mise à jour: Septembre 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)

Informations complémentaires

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