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Diagn髎tico de la cutis laxa autos髆ica recesiva type 2 (genes ATP6V0A2, PYCR1)

Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2 (ATP6V0A2, PYCR1 genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Gen閠ica Cl韓ica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2 planta
  • 28702 SAN SEBASTI罭 DE LOS REYES
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Plus d'informations
  • T閘閜hone : 34 916 59 22 98
  • Autre T閘閜hone : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Site web
  • Contact
Derni鑢e mise jour: Octobre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic ant閚atal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pr-symptomatique
蓈aluation des risques

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Analyse de mutation cibl閑
S閝uen鏰ge par Sanger
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par Sanger
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par Sanger

Liste des maladies et g鑞es

Liste des g鑞es test閟 (incluant les panels) (2)
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