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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies de diagnostic différentiel: dHMN et dHSN (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)

  • Service de biochimie et de génétique moléculaire
  • Centre de Biologie et de Recherche en Santé (CBRS)
  • CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
  • 2 Avenue Martin Luther King
  • 87042 LIMOGES CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Franck STURTZ
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)5 55 05 63 41
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)5 55 05 64 02
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2021

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (106)
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