Orphanet: Diagnostic des maladies p�roxysomales Panel
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Diagnostic des maladies péroxysomales (Panel)

Diagnosis of peroxisomal diseases (Panel)

  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
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