Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Département de génétique médicale
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • 19-21 Boulevard Jean Moulin
  • 13005 MARSEILLE
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Martin KRAHN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 91 38 77 87
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 91 38 46 73
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (69)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
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