Orphanet: Diagnostic des neuropathies périphériques Panel
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Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)

Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Anne GUIOCHON-MANTEL
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 45 21 33 29
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 27 51
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juillet 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (105)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

SMA (Spinal muscular atrophy)
2018
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