Orphanet: Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due Ó des anomalies de l_ADN nucléaire Panel
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due Ó des anomalies de l'ADN nucléaire (Panel)

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorders due to nuclear DNA anomalies (Panel)

  • Service de biochimie
  • Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
  • CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
  • Avenue de la Côte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Stéphane ALLOUCHE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Autre Téléphone : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (58)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.