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Diagnóstico de la ataxia espástica (genes AFG3L2, MTPAP, VAMP1, MARS2)

Diagnosis of spastic ataxia (AFG3L2, MTPAP, VAMP1, MARS2 genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
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Dernière mise à jour: Décembre 2016

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
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