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Diagnosi dell'atassia ereditaria rara [pannello di geni]

Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]

  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 0865 929665
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Novembre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (61)
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