Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Charcot ­Marie ­Tooth y neuropatías hereditarias sensitivo ­motoras relacionadas panel
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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-­Marie-­Tooth y neuropatías hereditarias sensitivo-­motoras relacionadas (panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)

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Dernière mise à jour: Juillet 2016

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (73)
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