Orphanet: Biochemische Bestimmung lysosomaler Hydrolasen und molekulare GNPTAB Gen Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alphabeta
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Biochemische (Bestimmung lysosomaler Hydrolasen) und molekulare (GNPTAB-Gen) Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alpha/beta

Biochemical (analysis of lysosomal hydrolases) and molecular (GNPTAB gene) of Mucolipidosis type II and type III alpha/beta

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUTRICHE
  • Directeur du laboratoire : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +43 (0)316 385 84013
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Contact
Dernière mise à jour: Novembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
-

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.