Orphanet: Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal dominant and X linked Panel
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Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal dominant and X-linked (Panel)

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Dernière mise à jour: Mars 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Informations complémentaires

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