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Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Spastic Paraplegia (gene panel; NEM16v16.1)
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 27/11/2017- Sectie Genoomdiagnostiek
- Afdeling Medische Genetica
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- PAYS-BAS
- Directeur du laboratoire : Dr J.K. [Hans Kristian] PLOOS VAN AMSTEL
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Novembre 2017
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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