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Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

  • Servicio de Diagnóstico Genético
  • Área de Genética Humana. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 918223152
  • Autre Téléphone : 34 918223101
  • Fax : 34 918223269
  • Site web
Dernière mise à jour: Septembre 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (449)
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