Orphanet: Diagnostik der Retinitis pigmentosa NGS Screening Panel, 52 Gene
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Diagnostik der Retinitis pigmentosa (NGS-Screening-Panel, 52 Gene)

Diagnosis of Retinitis pigmentosa (NGS screening panel, 52 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Imma ROST
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juillet 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
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