Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires panel
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Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (panel)

Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of nuclear genes (panel)

  • Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire
  • Service de Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Béatrice VERGIER
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)5 56 79 56 02
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)5 56 79 60 88
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (13)
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