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Diagnóstico de trastornos del ciclo de la urea (panel)

Diagnosis of urea cycle disorders (panel)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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  • Téléphone : 34 916 59 22 98
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
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  • Contact
Dernière mise à jour: Octobre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (10)
Acidurie argininosuccinique
Argininémie
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
Citrullinémie type I de l'adulte
Citrullinémie type I néonatal aigu
Citrullinémie type II
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en ornithine transcarbamylase
Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Liste des gènes testés (incluant les panels) (8)
ARG1
ASL
ASS1
CPS1
NAGS
OTC
SLC25A13
SLC25A15
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