Orphanet: Diagnostic des neuropathies des petites fibres due à une canalopathie sodique Panel
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Diagnostic des neuropathies des petites fibres due à une canalopathie sodique (Panel)

Diagnosis of sodium channelopathy-related small fiber neuropathy (Panel)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Benoît FUNALOT
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
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