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Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]

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Dernière mise à jour: Juillet 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (337)
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