Orphanet: Diagnóstico de la aciduria D 2 hidroxiglutárica genes D2HGDH, IDH2
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Diagnóstico de la aciduria D-2-hidroxiglutárica (genes D2HGDH, IDH2)

Diagnosis of D-2-hydroxyglutaric aciduria (D2HGDH, IDH2 genes)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 914974589
  • Autre Téléphone : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Site web
Dernière mise à jour: Janvier 2019

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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