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* (*) Champ obligatoire

Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 (gen DLAT)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 914974589
  • Autre Téléphone : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Site web
Dernière mise à jour: Janvier 2019

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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