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* (*) Champ obligatoire

Diagn髎tico de la cutis laxa autos髆ica recesiva tipo 2A (gen ATP6V0A2)

Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2A (ATP6V0A2 gene)

  • Centro de Diagn髎tico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Aut髇oma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tom醩 y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Magdalena UGARTE P蒖EZ
  • Plus d'informations
  • T閘閜hone : 34 914974589
  • Autre T閘閜hone : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Site web
Derni鑢e mise jour: Avril 2019

Contexte(s)

Diagnostic ant閚atal
Diagnostic postnatal

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Analyse de mutation cibl閑
S閝uen鏰ge par Sanger
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
Biochimie g閚閠ique
Essai d'analytes /enzymes
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Liste des maladies et g鑞es

Liste des g鑞es test閟 (incluant les panels) (1)
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