Orphanet: Diagnóstico de las vitreorretinopatías panel
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnóstico de las vitreorretinopatías (panel)

Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 93 253 21 00
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Avril 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (70)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.