Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 panel 80 genes
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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 (panel - 80 genes)

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (panel - 80 genes)

  • Centro de estudios genéticos ATG Medical
  • Centro de estudios genéticos ATG Medical
  • Calle Santiago Grisolía, 2
  • 28760 TRES CANTOS
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Raúl SANZ ROJO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 911267824
  • Autre Téléphone : -
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Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique
Évaluation des risques

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (24)
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