Orphanet: Diagn贸stico de trastornos de la fosforilaci贸n oxidativa mitocondrial por anomal铆as del ADN nuclear panel 174 genes
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Diagn髎tico de trastornos de la fosforilaci髇 oxidativa mitocondrial por anomal韆s del ADN nuclear (panel - 174 genes)

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 174 genes)

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Derni鑢e mise jour: D閏embre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)

Liste des maladies et g鑞es

Liste des maladies test閑s (92)
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