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Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)

Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)

Laboratoire de Génétique Moléculaire - ULB Hôpital Erasme
Service de Génétique - Centre de Génétique humaine de l'ULB
Erasme Hospital - ULB
Route de Lennik 808
1070 BRUSSELS
BELGIQUE
Directeur du laboratoire : Pr Guillaume SMITS
Plus d'informations

Téléphone : +32 (0)2 555 41 45
Autre Téléphone : +32 (0)2 555 42 00
Fax : +32 (0)2 555 42 12
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Dernière mise à jour: Août 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (243)

Activité continue familiale de la fibre musculaire

Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1

Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante

Amyotrophie spinale infantile liée à l'X

Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte

Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2

Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1

Amyotrophie spinale proximale type 1

Amyotrophie spinale proximale type 2

Amyotrophie spinale proximale type 3

Amyotrophie spinale proximale type 4

Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os

Amyotrophie spinale scapulopéronière

Anoctaminopathie distale

Arthrogrypose distale type 1

Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive

Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3

Cardiomyopathie dilatée familiale isolée

Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique

Dystonie myoclonique héréditaire

Dystrophie facio-scapulo-humérale

Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse

Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle

Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich

Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA

Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine

Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale

Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7

Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle

Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X

Dystrophie musculaire de Becker

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4

Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6

Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16

Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3

Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7

Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES

Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1

Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9

Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19

Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3

Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20

Dystrophie musculaire des ceintures associée à LIMS2

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14

Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2

Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1

Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18

Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A

Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2

Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X

Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7

Dystrophie musculaire tibiale

Dystrophie musculaire type Selcen

Dystrophie myotonique de Steinert

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

Déficit en adénosine monophosphate désaminase

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2

Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3

Déficit isolé en complexe I

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal

Déficit systémique primaire en carnitine

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique

Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire

Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs

Filaminopathie musculaire

Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse

Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine

Glycogénose par déficit en LAMP-2

Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire

Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire

Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique

Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire

Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive

Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive

Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale

Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire

Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif

Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1

Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase

Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire

Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire

Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase

Hyperthermie maligne de l'anesthésie

Hypoplasie pontocérébelleuse type 1

Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Maladie de Kennedy

Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte

Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance

Myoglobinurie récurrente génétique

Myopathie amérindienne

Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant

Myopathie avec agrégats tubulaires

Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X

Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory

Myopathie centronucléaire autosomique dominante

Myopathie centronucléaire autosomique récessive

Myopathie centronucléaire liée à l'X

Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires

Myopathie congénitale avec excès de filaments fins

Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques

Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2

Myopathie congénitale bénigne des Samaritains

Myopathie congénitale sévère à némaline

Myopathie congénitale type Paradas

Myopathie congénitale à "central cores"

Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique

Myopathie de Bethlem

Myopathie de Brody

Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1

Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains

Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales

Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP

Myopathie distale du muscle tibial antérieur

Myopathie distale précoce associée à KLHL9

Myopathie distale précoce associée à la nébuline

Myopathie distale précoce type Laing

Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive

Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs

Myopathie distale type Miyoshi

Myopathie distale type Tateyama

Myopathie distale type Welander

Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU

Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce

Myopathie liée à GNE

Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux

Myopathie létale congénitale type Compton-North

Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort

Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale

Myopathie myotonique proximale

Myopathie némaline de l'enfant

Myopathie némaline intermédiaire

Myopathie némaline type Amish

Myopathie némaline typique

Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale

Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale

Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline

Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique

Myopathie à casquette

Myopathie à corps de polyglucosane type 1

Myopathie à corps de polyglucosane type 2

Myopathie à corps hyalins

Myopathie à corps réducteurs

Myopathie à corps sphéroïdes

Myopathie à corps zébrés

Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe

Myopathie à multi-minicores classique

Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains

Myopathie à surcharge lipidique multisystémique

Myotilinopathie distale

Myotonie congénitale de Thomsen et Becker

Myotonie fluctuante

Myotonie permanente

Myotonie sensible à l'acétazolamide

Myxofibrosarcome

Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune

Neuropathie motrice distale héréditaire type 2

Neuropathie motrice distale héréditaire type 5

Neuropathie motrice distale héréditaire type 7

Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash

Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale

Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire

Paralysie périodique hyperkaliémique

Paralysie périodique thyrotoxique

Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire

Paramyotonie d'Eulenburg

Paraplégie spastique autosomique dominante type 17

Rippling muscle disease

Sclérose latérale amyotrophique

Sclérose latérale amyotrophique juvénile

Sclérose latérale amyotrophique type 4

Sclérose latérale primitive

Sclérose latérale primitive juvénile

Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire

Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée

Syndrome d'Andersen-Tawil

Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique

Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie

Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes

Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive

Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie

Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale

Syndrome de Barth

Syndrome de Freeman-Sheldon

Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de King-Denborough

Syndrome de Schwartz-Jampel

Syndrome de Sheldon-Hall

Syndrome de Walker-Warburg

Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement

Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire

Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire

Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire

Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures

Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK

Syndrome de la colonne raide

Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale

Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales

Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie

Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale

Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité

Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire

Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte

Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie

Syndrome muscle-oeil-cerveau

Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale

Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser

Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation

Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques

Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques

Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques

Liste des gènes testés (incluant les panels) (535)

Informations complémentaires

Description de l'activité

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