Orphanet: Servicio de Genética Clínica
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* (*) Champ obligatoire

Servicio de Genética Clínica

  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
  • 28040 MADRID
  • ESPAGNE
  • Statut(s) : Privé à but non lucratif
  • Téléphone : 34 915 50 48 72
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Site web
  • Code EUGT : EUGTES66562

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par CEQAS

Amniotic Fluid
2015, 2016, 2017
Bloods - Postnatal
2015, 2016, 2017
CVS
2015, 2016, 2017
Constitutional microarray (postnatal)
2016, 2017
FISH PGD (Blastomere)
2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Cardiovascular genetics
2016, 2017
Genetic Counselling -Dysmorphology
2016, 2017
Genetic Counselling -Monogenic disorder
2016, 2017
Genetic Counselling -Oncogenetics
2016, 2017
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA)
2015, 2016
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA/BoBs)
2017
Prenatal microarray
2017
Rapid aneuploidy FISH
2015, 2016

CQE organisé(s) par CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019

CQE organisé(s) par EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2015, 2016, 2017
Cardiac genetics - arrthymias
2018, 2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017, 2019
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2016, 2017
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2015, 2016, 2018
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2014, 2015, 2016
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2016, 2018
Germline NGS mutation testing
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
HD (Huntington disease)
2015, 2017, 2018
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2015
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2015, 2016, 2017
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015, 2016, 2018, 2019
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2015, 2016, 2017
SMA (Spinal muscular atrophy)
2015, 2017, 2018, 2019
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2015, 2016
aCGH/ Microarrays
2015

CQE organisé(s) par GenQA

Amniotic fluid
2018
Blood -postnatal
2018
Chorionic Villus
2018
Constitutional microarray (postnatal)
2018
Genetic Counselling -Cardiovascular Genetics
2018
Genetic Counselling -Dysmorphology
2018
Genetic Counselling -Monogenic Disorders
2018
Genetic Counselling -Oncogenetics
2018
Molecular Rapid Aneuploidy (MRA)
2018
Non-invasive prenatal testing for sexing pilot
2018
Preimplantation Genetic Testing for Blastomere FISH (Stage 1 & 2)
2018
Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders Stage 1
2018
Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders Stage 2
2018
Prenatal constitutional CNV detection (previously Prenatal microarray)
2018
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