Orphanet: Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE gènes FMR1 et AFF2
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Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE (gènes FMR1 et AFF2)

Diagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Renaud L TOURAINE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de la méthylation
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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