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Diagnosi della paraplegia spastica ereditaria [pannello di geni]
Diagnosis of spastic paraplegia [panel of genes]
- S.O.D. Genetica Molecolare
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
- Via Roma 67
- 56126 PISA
- ITALIE
- Directeur du laboratoire : Dr Maria A. CALIGO
- Plus d'informations
- Téléphone : +39 050 992907
- Autre Téléphone : +39 050 993377
- Fax : +39 050 992895
- Site web
Dernière mise à jour: Septembre 2021
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
(52)
Liste des gènes testés (incluant les panels)
(59)
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