Orphanet: Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]
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Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness [panel of genes]

  • Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Pr Alessandra MURGIA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 049 8213517
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Octobre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées
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