Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie NGS Panel Holoprosenzephalie, 7 Gene
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Diagnostik der Holoprosenzephalie (NGS-Panel Holoprosenzephalie, 7 Gene)

Diagnosis of holoprosencephaly (NGS panel holoprosencephaly, 7 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Ute HEHR
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)941 944 5410
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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