Orphanet: Diagnóstico de la retinosis pigmentaria 51 genes
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Diagnóstico de la retinosis pigmentaria (51 genes)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (51 genes)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Salud BORREGO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 955012776
  • Autre Téléphone : 34 955012778
  • Fax : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Mars 2018

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic préimplantatoire
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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