Orphanet: Diagnostik der Chondrodysplasia punctata Gene: ARSE, EBP, GNPAT und PEX7
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Diagnostik der Chondrodysplasia punctata (Gene: ARSE, EBP, GNPAT und PEX7)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Informations complémentaires

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