Orphanet: Diagnostik der Retinitis pigmentosa NGS Screening Panel: 91 Gene
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Diagnostik der Retinitis pigmentosa (NGS-Screening-Panel: 91 Gene)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (NGS screening panel: 91 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Ute HEHR
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)941 944 5410
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Octobre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
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