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Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)

Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)

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Dernière mise à jour: Avril 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)

Informations complémentaires

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

mtDNA
2017

CQE organisé(s) par UKNEQAS

mtDNA
2015, 2016
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