Orphanet: Diagnostic du syndrome d_Allan Herndon Dudley syndrome gène SLC16A2
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Diagnostic du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley syndrome (gène SLC16A2)

Diagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Renaud L TOURAINE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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