Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare delle mucolipidosi tipo 2 e 3 geni GNPTAB, GNPTG
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Diagnosi biochimica e molecolare delle mucolipidosi tipo 2 e 3 (geni GNPTAB, GNPTG)

Biochemical and molecular diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB, GNPTG genes)

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  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Largo G. Gaslini 5
  • 16147 GENOVA
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Mirella FILOCAMO
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  • Téléphone : 39 010 56362792
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  • Fax : 39 010 383983
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Dernière mise à jour: Mai 2011

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
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Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
-

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (2)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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